罕见病70万元“天价药”纳入医保背后,深圳患儿家属呼吁将SMA基因检测纳入免费产检项目

来源:读特2022年1月1日,《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2021年)》正式实施,其中SMA疾病治疗药物“诺西那生钠”由最高70万一针的市场价降至3万余元。这对许多患者家庭来说,无疑是“重大利好”消息。SMA名为脊髓性肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传病,患者脊

罕见病70万元“天价药”纳入医保背后,深圳患儿家属呼吁将SMA基因检测纳入免费产检项目

  来源:读特

  2022年1月1日,《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2021年)》正式实施,其中SMA疾病治疗药物“诺西那生钠”由最高70万一针的市场价降至3万余元。这对许多患者家庭来说,无疑是“重大利好”消息。

  SMA名为脊髓性肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传病,患者脊髓内的运动神经元受到侵害,会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能。SMA是目前两岁婴儿以下的头号遗传病杀手,又被称为“罕见病中的常见病”。一位深圳SMA患儿家属在接受记者采访时建议,在当前优生优育、三胎政策的背景下,应将SMA携带者筛查纳入免费产检项目,预防出生缺陷,形成SMA筛查的闭环。

  ““我当时认认真真做了所有产检,但是没有想过要做SMA携带者筛查。其实SMA是单基因疾病,只要一管血就能筛查出来。”患者家属吴女士告诉记者,她的孩子是一名SMA患者,从发病到确诊就花了半年的时间。因为社会对SMA疾病认识不足,多数发病的孩子被送至骨科、生长发育科诊治,平均确诊年限2-5年,十几年未确诊的患者不在少数。

  实际上,SMA离我们并不遥远。根据流行病学的调查统计,SMA的携带率、发病率双高,约每50个人就有一位是治病基因的携带者。如果两个携带者结婚生子,每次都有1/4的可能生下SMA患儿。也就是说,即使第一胎、第二胎生了健康的宝宝,第三胎也有可能生出SMA宝宝。

  吴女士反映,在给孩子治病过程中,她遇到的绝大多数SMA家庭,双方家族此前都没有人得过这个病。“SMA引起家庭矛盾不说,有的人生了一胎,搞不清状况,又生了第二个。”吴女士表示,当前深圳已将SMA基因携带者筛查纳入产检,产妇可以自行选择筛查。然而,吴女士在做SMA基因检测时才知道,像她这样主动去做筛查的产妇是个位数,多数家庭对SMA认知不足,往往不会专门花几百块钱来做这项检查。

  “SMA宝宝就像一个家族报警器,经常是孩子生出来了,才会倒推出父母是携带者,为什么不能提早发现呢?”吴女士表示,为了给她的孩子治病,一年至少花去几十万。还有相关统计显示,2000年全年出生1771万新生儿,按万分之一发病率计算,约有1,770位SMA患儿。至2020年,这些患儿总共产生的疾病负担高达43亿元。这对患儿家庭和整个社会而言造成了沉重负担,更不要说这类药物并不能根治SMA,需要患者终身使用。

  对此,不少医学专家认为,对SMA等遗传性疾病,通过携带者筛查提前预防疾病的发生是更为有效的解决方案。所谓携带者筛查,是指通过基因检测的方式在群体中将表型正常的常染色体隐性遗传病携带者筛出,并对其进行风险评估和婚育指导,避免生出SMA患儿。

  此外,记者了解到,新医保药品目录落地后,深圳已有不少SMA患者报名接受诺西那生钠治疗,目前正在等待药物通关。再加上深圳医保报销政策,患者自费压力将大大降低。

  (原标题《罕见病70万元“天价药”纳入医保背后深圳患儿家属呼吁:将SMA基因检测纳入免费产检项目》)

  (作者:深圳特区报记者罗世伟)

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